| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23899067T>C | CA16041933 | LAMA3 | c.1009+2T>C (n.1009+2T>C) c.5836+2T>C (n.5836+2T>C) c.2728+2T>C (n.2728+2T>C) n.224+2T>C c.614+2T>C n.414+2T>C c.5863+2T>C (n.5863+2T>C) c.5854+2T>C (n.5854+2T>C) c.5845+2T>C (n.5845+2T>C) c.5731+2T>C (n.5731+2T>C) c.3715+2T>C (n.3715+2T>C) c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) n.6104+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23899067T= | CA2290322293 | LAMA3 | c.1009+2T= (n.1009+2T=) c.5836+2T= (n.5836+2T=) c.2728+2T= (n.2728+2T=) n.224+2T= c.614+2T= n.414+2T= c.5863+2T= (n.5863+2T=) c.5854+2T= (n.5854+2T=) c.5845+2T= (n.5845+2T=) c.5731+2T= (n.5731+2T=) c.3715+2T= (n.3715+2T=) c.1405+2T= (n.1405+2T=) n.6104+2T= | dbSNP |