| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333012G>C | CA387511250 | SACS | c.2185+20773C>G (n.2185+20773C>G) c.10891C>G (p.Gln3631Glu) c.6446-3528C>G (n.6446-3528C>G) c.2177-3528C>G (n.2177-3528C>G) c.2292-3060C>G (n.2292-3060C>G) c.2319-3060C>G (n.2319-3060C>G) c.2204-3528C>G (n.2204-3528C>G) n.4543-3528C>G c.2186-11338C>G (n.2186-11338C>G) c.2221-3528C>G (n.2221-3528C>G) c.2186-10368C>G (n.2186-10368C>G) c.10864C>G (p.Gln3622Glu) c.2186-3528C>G (n.2186-3528C>G) c.2432-3528C>G (n.2432-3528C>G) c.8614C>G (p.Gln2872Glu) c.1058-3528C>G (n.1058-3528C>G) c.2130-3528C>G c.10423C>G (p.Gln3475Glu) c.10915C>G (p.Gln3639Glu) c.10882C>G (p.Gln3628Glu) c.10855C>G (p.Gln3619Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23333012G>A | CA16041604 | SACS | c.2185+20773C>T (n.2185+20773C>T) c.10891C>T (p.Gln3631Ter) c.6446-3528C>T (n.6446-3528C>T) c.2177-3528C>T (n.2177-3528C>T) c.2292-3060C>T (n.2292-3060C>T) c.2319-3060C>T (n.2319-3060C>T) c.2204-3528C>T (n.2204-3528C>T) n.4543-3528C>T c.2186-11338C>T (n.2186-11338C>T) c.2221-3528C>T (n.2221-3528C>T) c.2186-10368C>T (n.2186-10368C>T) c.10864C>T (p.Gln3622Ter) c.2186-3528C>T (n.2186-3528C>T) c.2432-3528C>T (n.2432-3528C>T) c.8614C>T (p.Gln2872Ter) c.1058-3528C>T (n.1058-3528C>T) c.2130-3528C>T c.10423C>T (p.Gln3475Ter) c.10915C>T (p.Gln3639Ter) c.10882C>T (p.Gln3628Ter) c.10855C>T (p.Gln3619Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |