| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333012G>C | CA387511250 | SACS | c.2185+20773C>G (n.2185+20773C>G) c.10891C>G (p.Gln3631Glu) c.6446-3528C>G (n.6446-3528C>G) c.2177-3528C>G (n.2177-3528C>G) c.2292-3060C>G (n.2292-3060C>G) c.2319-3060C>G (n.2319-3060C>G) c.2204-3528C>G (n.2204-3528C>G) n.4543-3528C>G c.2186-11338C>G (n.2186-11338C>G) c.2221-3528C>G (n.2221-3528C>G) c.2186-10368C>G (n.2186-10368C>G) c.10864C>G (p.Gln3622Glu) c.2186-3528C>G (n.2186-3528C>G) c.2432-3528C>G (n.2432-3528C>G) c.8614C>G (p.Gln2872Glu) c.1058-3528C>G (n.1058-3528C>G) c.2130-3528C>G c.10423C>G (p.Gln3475Glu) c.10915C>G (p.Gln3639Glu) c.10882C>G (p.Gln3628Glu) c.10855C>G (p.Gln3619Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23333012G>A | CA16041604 | SACS | c.2185+20773C>T (n.2185+20773C>T) c.10891C>T (p.Gln3631Ter) c.6446-3528C>T (n.6446-3528C>T) c.2177-3528C>T (n.2177-3528C>T) c.2292-3060C>T (n.2292-3060C>T) c.2319-3060C>T (n.2319-3060C>T) c.2204-3528C>T (n.2204-3528C>T) n.4543-3528C>T c.2186-11338C>T (n.2186-11338C>T) c.2221-3528C>T (n.2221-3528C>T) c.2186-10368C>T (n.2186-10368C>T) c.10864C>T (p.Gln3622Ter) c.2186-3528C>T (n.2186-3528C>T) c.2432-3528C>T (n.2432-3528C>T) c.8614C>T (p.Gln2872Ter) c.1058-3528C>T (n.1058-3528C>T) c.2130-3528C>T c.10423C>T (p.Gln3475Ter) c.10915C>T (p.Gln3639Ter) c.10882C>T (p.Gln3628Ter) c.10855C>T (p.Gln3619Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333012G>T | CA387511251 | SACS | c.2185+20773C>A (n.2185+20773C>A) c.10891C>A (p.Gln3631Lys) c.6446-3528C>A (n.6446-3528C>A) c.2177-3528C>A (n.2177-3528C>A) c.2292-3060C>A (n.2292-3060C>A) c.2319-3060C>A (n.2319-3060C>A) c.2204-3528C>A (n.2204-3528C>A) n.4543-3528C>A c.2186-11338C>A (n.2186-11338C>A) c.2221-3528C>A (n.2221-3528C>A) c.2186-10368C>A (n.2186-10368C>A) c.10864C>A (p.Gln3622Lys) c.2186-3528C>A (n.2186-3528C>A) c.2432-3528C>A (n.2432-3528C>A) c.8614C>A (p.Gln2872Lys) c.1058-3528C>A (n.1058-3528C>A) c.2130-3528C>A c.10423C>A (p.Gln3475Lys) c.10915C>A (p.Gln3639Lys) c.10882C>A (p.Gln3628Lys) c.10855C>A (p.Gln3619Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333012G= | CA2078632493 | SACS | c.2185+20773C= (n.2185+20773C=) c.10891C= (p.Gln3631=) c.6446-3528C= (n.6446-3528C=) c.2177-3528C= (n.2177-3528C=) c.2292-3060C= (n.2292-3060C=) c.2319-3060C= (n.2319-3060C=) c.2204-3528C= (n.2204-3528C=) n.4543-3528C= c.2186-11338C= (n.2186-11338C=) c.2221-3528C= (n.2221-3528C=) c.2186-10368C= (n.2186-10368C=) c.10864C= (p.Gln3622=) c.2186-3528C= (n.2186-3528C=) c.2432-3528C= (n.2432-3528C=) c.8614C= (p.Gln2872=) c.1058-3528C= (n.1058-3528C=) c.2130-3528C= c.10423C= (p.Gln3475=) c.10915C= (p.Gln3639=) c.10882C= (p.Gln3628=) c.10855C= (p.Gln3619=) | dbSNP |