| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74891378G>C | CA393170640 | MPI | c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) c.*41-1G>C (n.*41-1G>C) c.85-1G>C (n.85-1G>C) n.176-1G>C c.106-1G>C (n.106-1G>C) c.145-37G>C (n.145-37G>C) n.254-1G>C c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74891378G>A | CA16041746 | MPI | c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.-6-1G>A (n.-6-1G>A) c.*41-1G>A (n.*41-1G>A) c.85-1G>A (n.85-1G>A) n.176-1G>A c.106-1G>A (n.106-1G>A) c.145-37G>A (n.145-37G>A) n.254-1G>A c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) | ClinVar dbSNP |