| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23341692T>C | CA16041649 | SACS | c.2185+12093A>G (n.2185+12093A>G) c.2213-2A>G (n.2213-2A>G) c.2177-2A>G (n.2177-2A>G) c.2176+12093A>G (n.2176+12093A>G) c.2186-2A>G (n.2186-2A>G) c.2203+5119A>G (n.2203+5119A>G) n.4542+12093A>G c.2220+5119A>G (n.2220+5119A>G) c.-65-2A>G (n.-65-2A>G) c.1057+12093A>G (n.1057+12093A>G) c.1884-2A>G c.1745-2A>G (n.1745-2A>G) c.2237-2A>G (n.2237-2A>G) c.2204-2A>G (n.2204-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23341692T= | CA2078645005 | SACS | c.2185+12093A= (n.2185+12093A=) c.2213-2A= (n.2213-2A=) c.2177-2A= (n.2177-2A=) c.2176+12093A= (n.2176+12093A=) c.2186-2A= (n.2186-2A=) c.2203+5119A= (n.2203+5119A=) n.4542+12093A= c.2220+5119A= (n.2220+5119A=) c.-65-2A= (n.-65-2A=) c.1057+12093A= (n.1057+12093A=) c.1884-2A= c.1745-2A= (n.1745-2A=) c.2237-2A= (n.2237-2A=) c.2204-2A= (n.2204-2A=) | dbSNP |