| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108258984A>T | CA382540985 | ATM | c.2377-2A>T (n.2377-2A>T) c.*1848-2A>T (n.*1848-2A>T) n.2511-2A>T n.2527-2A>T n.1872-2A>T c.*1312-2A>T (n.*1312-2A>T) c.2212-2A>T (n.2212-2A>T) c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) n.3110-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258984A>G | CA16041391 | ATM | c.2377-2A>G (n.2377-2A>G) c.*1848-2A>G (n.*1848-2A>G) n.2511-2A>G n.2527-2A>G n.1872-2A>G c.*1312-2A>G (n.*1312-2A>G) c.2212-2A>G (n.2212-2A>G) c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) n.3110-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |