| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74892804del | CA16041747 | MPI | c.487+2del (n.487+2del) c.337+2del (n.337+2del) c.*383+2del (n.*383+2del) c.427+2del (n.427+2del) c.255+1315del (n.255+1315del) n.520del c.445+2del (n.445+2del) c.448+2del (n.448+2del) c.451+2del (n.451+2del) n.598del c.397+2del (n.397+2del) c.475+2del (n.475+2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74892804T= | CA3212402731 | MPI | c.487+2T= (n.487+2T=) c.337+2T= (n.337+2T=) c.*383+2T= (n.*383+2T=) c.427+2T= (n.427+2T=) c.255+1315T= (n.255+1315T=) n.520T= c.445+2T= (n.445+2T=) c.448+2T= (n.448+2T=) c.451+2T= (n.451+2T=) n.598T= c.397+2T= (n.397+2T=) c.475+2T= (n.475+2T=) | dbSNP dbSNP dbSNP |