| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99170098del | CA16041229 | VPS13B | c.2268del (p.Val757TyrfsTer16) n.2145del n.2338del n.2488del n.2334del n.2440del n.2349del n.175del c.1890del (p.Val631TyrfsTer16) n.2371del c.2073del (p.Val692TyrfsTer16) c.1053del (p.Val352TyrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99170098T= | CA3156712799 | VPS13B | c.2268T= (p.Pro756=) n.2145T= n.2338T= n.2488T= n.2334T= n.2440T= n.2349T= n.175T= c.1890T= (p.Pro630=) n.2371T= c.2073T= (p.Pro691=) c.1053T= (p.Pro351=) | dbSNP |