Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7530373C>T | CA16041994 | MCOLN1 | c.1447C>T (p.Gln483Ter) n.1762C>T n.443C>T n.630C>T c.237-62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530373C>A | CA403089590 | MCOLN1 | c.1447C>A (p.Gln483Lys) n.1762C>A n.443C>A n.630C>A c.237-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |