Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530373C>TCA16041994MCOLN1c.1447C>T (p.Gln483Ter)
n.1762C>T
n.443C>T
n.630C>T
c.237-62C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7530373C>ACA403089590MCOLN1c.1447C>A (p.Gln483Lys)
n.1762C>A
n.443C>A
n.630C>A
c.237-62C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched