| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73641926T>G | CA16041087 | SLC17A5 | c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.58-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.94-2A>C (n.94-2A>C) c.61-2A>C (n.61-2A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641926T= | CA1638223288 | SLC17A5 | c.292-2A= (n.292-2A=) n.58-2A= c.241-2A= (n.241-2A=) c.94-2A= (n.94-2A=) c.61-2A= (n.61-2A=) c.313-2A= (n.313-2A=) | dbSNP |