| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223823G>A | CA16041872 | ACADVL | c.1280G>A (p.Trp427Ter) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.1214G>A (p.Trp405Ter) c.138G>A c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.451G>A n.319G>A n.696G>A n.304G>A c.117G>A n.55G>A c.309G>A n.488G>A c.1052G>A (p.Trp351Ter) n.1387G>A n.1339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223823G= | CA2245711921 | ACADVL | c.1280G= (p.Trp427=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.1214G= (p.Trp405=) c.138G= c.1349G= (p.Trp450=) n.451G= n.319G= n.696G= n.304G= c.117G= n.55G= c.309G= n.488G= c.1052G= (p.Trp351=) n.1387G= n.1339G= | dbSNP |