| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23873135C>T | CA16041927 | LAMA3 | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.4998+1474C>T (n.4998+1474C>T) c.1890+1474C>T (n.1890+1474C>T) c.5025+1474C>T (n.5025+1474C>T) c.5016+1474C>T (n.5016+1474C>T) c.5007+1474C>T (n.5007+1474C>T) c.4893+1474C>T (n.4893+1474C>T) c.2877+1474C>T (n.2877+1474C>T) c.567+1474C>T (n.567+1474C>T) n.5266+1474C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23873135C= | CA2290311008 | LAMA3 | c.91C= (p.Gln31=) c.4998+1474C= (n.4998+1474C=) c.1890+1474C= (n.1890+1474C=) c.5025+1474C= (n.5025+1474C=) c.5016+1474C= (n.5016+1474C=) c.5007+1474C= (n.5007+1474C=) c.4893+1474C= (n.4893+1474C=) c.2877+1474C= (n.2877+1474C=) c.567+1474C= (n.567+1474C=) n.5266+1474C= | dbSNP |