Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6614687C>T | CA16041509 | TPP1 | c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.1552-1G>A (n.1552-1G>A) n.590G>A n.672-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.625-1G>A c.*1292-1G>A (n.*1292-1G>A) n.1738-1G>A c.1061-1G>A c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) n.1728-1G>A c.*418-1G>A (n.*418-1G>A) n.2757-1G>A n.1439-1G>A n.1885-1G>A n.2032-1G>A c.*1421-1G>A (n.*1421-1G>A) n.2572-1G>A n.430-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614687C= | CA1950232832 | TPP1 | c.1438-1G= (n.1438-1G=) c.1552-1G= (n.1552-1G=) n.590G= n.672-1G= c.823-1G= (n.823-1G=) c.625-1G= c.*1292-1G= (n.*1292-1G=) n.1738-1G= c.1061-1G= c.1363-1G= (n.1363-1G=) c.*1005-1G= (n.*1005-1G=) c.1273-1G= (n.1273-1G=) n.1728-1G= c.*418-1G= (n.*418-1G=) n.2757-1G= n.1439-1G= n.1885-1G= n.2032-1G= c.*1421-1G= (n.*1421-1G=) n.2572-1G= n.430-1G= | dbSNP |
11 | g.6614687C>G | CA379472230 | TPP1 | c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.1552-1G>C (n.1552-1G>C) n.590G>C n.672-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.625-1G>C c.*1292-1G>C (n.*1292-1G>C) n.1738-1G>C c.1061-1G>C c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) n.1728-1G>C c.*418-1G>C (n.*418-1G>C) n.2757-1G>C n.1439-1G>C n.1885-1G>C n.2032-1G>C c.*1421-1G>C (n.*1421-1G>C) n.2572-1G>C n.430-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |