Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17432203C>G | CA16041451 | ABCC8 | n.1308+1G>C n.1698+1G>C n.1737+1G>C n.1684+1G>C c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) n.2976+1G>C n.1738G>C n.1785+1G>C n.1839+1G>C n.2753+1G>C n.1740+1G>C c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) n.1789+1G>C n.1723+10517G>C c.1512+1G>C (n.1512+1G>C) c.*1376+1G>C (n.*1376+1G>C) c.1398+1G>C n.1699+1G>C n.1622+1G>C c.1652+1G>C c.24+1G>C (n.24+1G>C) c.*32+1G>C (n.*32+1G>C) c.*1373+1G>C (n.*1373+1G>C) c.841+1G>C c.*87+1G>C (n.*87+1G>C) c.953+1G>C c.1946+1G>C c.882-3533G>C c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) n.460+1G>C n.113+1G>C n.1702+1G>C c.168+1G>C (n.168+1G>C) n.1734+1G>C c.-446+1G>C (n.-446+1G>C) c.36+1G>C (n.36+1G>C) n.1743+1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17432203C= | CA1955140297 | ABCC8 | n.1308+1G= n.1698+1G= n.1737+1G= n.1684+1G= c.1668+1G= (n.1668+1G=) n.2976+1G= n.1738G= n.1785+1G= n.1839+1G= n.2753+1G= n.1740+1G= c.1671+1G= (n.1671+1G=) n.1789+1G= n.1723+10517G= c.1512+1G= (n.1512+1G=) c.*1376+1G= (n.*1376+1G=) c.1398+1G= n.1699+1G= n.1622+1G= c.1652+1G= c.24+1G= (n.24+1G=) c.*32+1G= (n.*32+1G=) c.*1373+1G= (n.*1373+1G=) c.841+1G= c.*87+1G= (n.*87+1G=) c.953+1G= c.1946+1G= c.882-3533G= c.1569+1G= (n.1569+1G=) n.460+1G= n.113+1G= n.1702+1G= c.168+1G= (n.168+1G=) n.1734+1G= c.-446+1G= (n.-446+1G=) c.36+1G= (n.36+1G=) n.1743+1G= | dbSNP |