| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86611672C>A | CA371438950 | CNGB3 | c.1579-1G>T (n.1579-1G>T) n.1399-1G>T c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86611672C>T | CA16041190 | CNGB3 | c.1579-1G>A (n.1579-1G>A) n.1399-1G>A c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |