| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786301C>A | CA16040917 | BCHE | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.*34G>T (n.*34G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.170G>T n.1695G>T n.121G>T n.1646G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786301C= | CA1417711775 | BCHE | c.1528G= (p.Glu510=) c.118G= (p.Glu40=) c.*34G= (n.*34G=) c.1651G= (p.Glu551=) n.170G= n.1695G= n.121G= n.1646G= | dbSNP |