| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732860del | CA16040775 | ACADM | c.224del (p.Val75AlafsTer3) n.581del c.217del (p.Ser73ProfsTer4) c.31-7120del (n.31-7120del) c.136del (p.Ser46ProfsTer4) c.*187del (n.*187del) n.145del n.1746del c.*138del (n.*138del) c.228del (p.Pro78LeufsTer?) c.*8del (n.*8del) n.446del c.-35del (n.-35del) n.235del c.151del (p.Ser51ProfsTer4) c.236del (p.Val79AlafsTer3) n.257del n.233del n.234del c.118+4372del (n.118+4372del) c.126del (p.Pro44LeufsTer?) n.303del c.116del (p.Val39AlafsTer3) c.-162del (n.-162del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732860T= | CA3071928961 | ACADM | c.224T= (p.Val75=) n.581T= c.217T= (p.Ser73=) c.31-7120T= (n.31-7120T=) c.136T= (p.Ser46=) c.*187T= (n.*187T=) n.145T= n.1746T= c.*138T= (n.*138T=) c.228T= (p.Ser76=) c.*8T= (n.*8T=) n.446T= c.-35T= (n.-35T=) n.235T= c.151T= (p.Ser51=) c.236T= (p.Val79=) n.257T= n.233T= n.234T= c.118+4372T= (n.118+4372T=) c.126T= (p.Ser42=) n.303T= c.116T= (p.Val39=) c.-162T= (n.-162T=) | dbSNP |