Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46196850C>A | CA16040756 | POMGNT1 | c.236-1G>T (n.236-1G>T) n.408-1G>T n.404-1G>T n.393-1G>T n.527G>T n.381-1G>T n.656G>T n.389-1G>T c.235+120G>T (n.235+120G>T) c.*88-1G>T (n.*88-1G>T) n.880-1G>T n.481G>T n.517-1G>T n.360-1G>T c.170-1G>T (n.170-1G>T) c.-194-1G>T (n.-194-1G>T) n.395-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46196850C>G | CA340191776 | POMGNT1 | c.236-1G>C (n.236-1G>C) n.408-1G>C n.404-1G>C n.393-1G>C n.527G>C n.381-1G>C n.656G>C n.389-1G>C c.235+120G>C (n.235+120G>C) c.*88-1G>C (n.*88-1G>C) n.880-1G>C n.481G>C n.517-1G>C n.360-1G>C c.170-1G>C (n.170-1G>C) c.-194-1G>C (n.-194-1G>C) n.395-1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.46196850C= | CA2474083858 | POMGNT1 | c.236-1G= (n.236-1G=) n.408-1G= n.404-1G= n.393-1G= n.527G= n.381-1G= n.656G= n.389-1G= c.235+120G= (n.235+120G=) c.*88-1G= (n.*88-1G=) n.880-1G= n.481G= n.517-1G= n.360-1G= c.170-1G= (n.170-1G=) c.-194-1G= (n.-194-1G=) n.395-1G= | dbSNP |