| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23881934A>G | CA16041929 | LAMA3 | c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.5113-2A>G (n.5113-2A>G) c.2005-2A>G (n.2005-2A>G) c.5140-2A>G (n.5140-2A>G) c.5131-2A>G (n.5131-2A>G) c.5122-2A>G (n.5122-2A>G) c.5008-2A>G (n.5008-2A>G) c.2992-2A>G (n.2992-2A>G) c.682-2A>G (n.682-2A>G) n.5381-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23881934A>C | CA402045156 | LAMA3 | c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.5113-2A>C (n.5113-2A>C) c.2005-2A>C (n.2005-2A>C) c.5140-2A>C (n.5140-2A>C) c.5131-2A>C (n.5131-2A>C) c.5122-2A>C (n.5122-2A>C) c.5008-2A>C (n.5008-2A>C) c.2992-2A>C (n.2992-2A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C) n.5381-2A>C | dbSNP |