| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54346364C>A | CA16041377 | PCDH15 | c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.594+1G>T (n.594+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.-90-150475G>T (n.-90-150475G>T) c.-25+454561G>T (n.-25+454561G>T) n.1607+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.54346364C= | CA1911021276 | PCDH15 | c.609+1G= (n.609+1G=) c.594+1G= (n.594+1G=) c.528+1G= (n.528+1G=) c.-90-150475G= (n.-90-150475G=) c.-25+454561G= (n.-25+454561G=) n.1607+1G= | dbSNP |