| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64758244A>C | CA16041501 | PYGM | c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.264+2T>G (n.264+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758244A>G | CA381108714 | PYGM | c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.264+2T>C (n.264+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758244A= | CA1978928068 | PYGM | c.528+2T= (n.528+2T=) c.264+2T= (n.264+2T=) | dbSNP |