| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75761221del | CA16040784 | ACADM | c.1045del (p.Arg349GlufsTer20) n.3169del n.2056del c.949del (p.Arg317GlufsTer20) n.2007del c.*813del (n.*813del) n.3060del c.607del (p.Arg203GlufsTer20) c.*811del (n.*811del) c.*1008del (n.*1008del) c.*629del (n.*629del) n.4334del n.928del c.*433del (n.*433del) c.*538del (n.*538del) c.*959del (n.*959del) c.*708del (n.*708del) c.*633del (n.*633del) c.*834del (n.*834del) c.*330del (n.*330del) c.*520del (n.*520del) c.904del (p.Arg302GlufsTer20) c.*829del (n.*829del) c.*912del (n.*912del) c.*138del (n.*138del) c.*2529del (n.*2529del) c.*314del (n.*314del) c.*700del (n.*700del) n.1747del n.5040del c.*712del (n.*712del) c.*749del (n.*749del) c.*716del (n.*716del) c.*631del (n.*631del) c.*704del (n.*704del) n.3140del c.*500del (n.*500del) n.1267del c.787del (p.Arg263GlufsTer20) n.1661del n.3291del c.1144del (p.Arg382GlufsTer20) c.1057del (p.Arg353GlufsTer20) n.318del c.160-7956del (n.160-7956del) n.954del c.*786del (n.*786del) c.937del (p.Arg313GlufsTer20) c.478del (p.Arg160GlufsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75761221C= | CA1142226152 | ACADM | c.1045C= (p.Arg349=) n.3169C= n.2056C= c.949C= (p.Arg317=) n.2007C= c.*813C= (n.*813C=) n.3060C= c.607C= (p.Arg203=) c.*811C= (n.*811C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*629C= (n.*629C=) n.4334C= n.928C= c.*433C= (n.*433C=) c.*538C= (n.*538C=) c.*959C= (n.*959C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*633C= (n.*633C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*520C= (n.*520C=) c.904C= (p.Arg302=) c.*829C= (n.*829C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*138C= (n.*138C=) c.*2529C= (n.*2529C=) c.*314C= (n.*314C=) c.*700C= (n.*700C=) n.1747C= n.5040C= c.*712C= (n.*712C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*704C= (n.*704C=) n.3140C= c.*500C= (n.*500C=) n.1267C= c.787C= (p.Arg263=) n.1661C= n.3291C= c.1144C= (p.Arg382=) c.1057C= (p.Arg353=) n.318C= c.160-7956C= (n.160-7956C=) n.954C= c.*786C= (n.*786C=) c.937C= (p.Arg313=) c.478C= (p.Arg160=) | dbSNP dbSNP |