| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7529100G>A | CA16041992 | MCOLN1 | c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) n.1450-1G>A n.130G>A n.318-1G>A c.12-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7529100G>C | CA16041993 | MCOLN1 | c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) n.1450-1G>C n.130G>C n.318-1G>C c.12-1G>C | ClinVar dbSNP |