Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529100G>CCA16041993MCOLN1c.1135-1G>C (p.=)
n.1450-1G>C
n.130G>C
n.318-1G>C
n.12-1G>C
ClinVar dbSNP
19g.7529100G>ACA16041992MCOLN1c.1135-1G>A (p.=)
n.1450-1G>A
n.130G>A
n.318-1G>A
n.12-1G>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched