| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34257677G>A | CA16041724 | SLC12A6 | c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1437C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.126+1136C>T (n.126+1136C>T) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.543+1136C>T (n.543+1136C>T) n.661C>T n.1905C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34257677G= | CA3212402665 | SLC12A6 | c.655C= (p.Gln219=) n.1437C= c.502C= (p.Gln168=) c.478C= (p.Gln160=) c.610C= (p.Gln204=) c.628C= (p.Gln210=) c.126+1136C= (n.126+1136C=) c.238C= (p.Gln80=) c.543+1136C= (n.543+1136C=) n.661C= n.1905C= | dbSNP |