Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393616G>A | CA16605962 | SMPD1 | c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.321-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.*95-1G>A (n.*95-1G>A) n.96-1G>A n.99G>A c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) n.1602-1G>A c.343-1G>A (n.343-1G>A) n.1277-1G>A n.796-1G>A n.1429-1G>A n.1217-1G>A n.736-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6393616G>C | CA379374156 | SMPD1 | c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.321-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.*95-1G>C (n.*95-1G>C) n.96-1G>C n.99G>C c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) n.1602-1G>C c.343-1G>C (n.343-1G>C) n.1277-1G>C n.796-1G>C n.1429-1G>C n.1217-1G>C n.736-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393616G>T | CA16041484 | SMPD1 | c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.321-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.*95-1G>T (n.*95-1G>T) n.96-1G>T n.99G>T c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) n.1602-1G>T c.343-1G>T (n.343-1G>T) n.1277-1G>T n.796-1G>T n.1429-1G>T n.1217-1G>T n.736-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |