| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829966dup | CA16040922 | BCHE | c.1073dup (p.Leu358PhefsTer12) c.107+7353dup (n.107+7353dup) c.1196dup (p.Leu399PhefsTer12) n.159+7353dup n.1240dup n.110+7353dup n.1191dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829966del | CA2668431690 | BCHE | c.1073del (p.Leu358Ter) c.107+7353del (n.107+7353del) c.1196del (p.Leu399Ter) n.159+7353del n.1240del n.110+7353del n.1191del | dbSNP gnomAD v4 |