| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108245002A>T | CA16041383 | ATM | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*348A>T (n.*348A>T) n.976A>T n.1011A>T n.3224A>T n.1027A>T n.372A>T n.846A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) n.1610A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108245002A>G | CA382529557 | ATM | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*348A>G (n.*348A>G) n.976A>G n.1011A>G n.3224A>G n.1027A>G n.372A>G n.846A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) n.1610A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245002A= | CA1998765345 | ATM | c.877A= (p.Lys293=) c.*348A= (n.*348A=) n.976A= n.1011A= n.3224A= n.1027A= n.372A= n.846A= c.712A= (p.Lys238=) c.-168A= (n.-168A=) n.1610A= | dbSNP |