| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15601895G>C | CA16040906 | BTD | c.-17+1G>C (n.-17+1G>C) c.-293+1G>C (n.-293+1G>C) c.-17+248G>C (n.-17+248G>C) c.-205+1G>C (n.-205+1G>C) c.-17+125G>C (n.-17+125G>C) n.132G>C c.-293+125G>C (n.-293+125G>C) c.44+1G>C (n.44+1G>C) c.-139+1G>C (n.-139+1G>C) c.-708G>C (n.-708G>C) n.20+125G>C c.*295+1G>C (n.*295+1G>C) c.50+125G>C (n.50+125G>C) n.94+1G>C n.124+1G>C n.147+1G>C n.401+125G>C c.-191+1G>C (n.-191+1G>C) c.-467+1G>C (n.-467+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15601895G>A | CA16040905 | BTD | c.-17+1G>A (n.-17+1G>A) c.-293+1G>A (n.-293+1G>A) c.-17+248G>A (n.-17+248G>A) c.-205+1G>A (n.-205+1G>A) c.-17+125G>A (n.-17+125G>A) n.132G>A c.-293+125G>A (n.-293+125G>A) c.44+1G>A (n.44+1G>A) c.-139+1G>A (n.-139+1G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) n.20+125G>A c.*295+1G>A (n.*295+1G>A) c.50+125G>A (n.50+125G>A) n.94+1G>A n.124+1G>A n.147+1G>A n.401+125G>A c.-191+1G>A (n.-191+1G>A) c.-467+1G>A (n.-467+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.15601895G>T | CA16040907 | BTD | c.-17+1G>T (n.-17+1G>T) c.-293+1G>T (n.-293+1G>T) c.-17+248G>T (n.-17+248G>T) c.-205+1G>T (n.-205+1G>T) c.-17+125G>T (n.-17+125G>T) n.132G>T c.-293+125G>T (n.-293+125G>T) c.44+1G>T (n.44+1G>T) c.-139+1G>T (n.-139+1G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) n.20+125G>T c.*295+1G>T (n.*295+1G>T) c.50+125G>T (n.50+125G>T) n.94+1G>T n.124+1G>T n.147+1G>T n.401+125G>T c.-191+1G>T (n.-191+1G>T) c.-467+1G>T (n.-467+1G>T) | ClinVar dbSNP |