| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51950006C>T | CA16041669 | ATP7B | c.*563+1G>A (n.*563+1G>A) c.*1474+1G>A (n.*1474+1G>A) c.2244+1G>A (n.2244+1G>A) c.2730+1G>A (n.2730+1G>A) c.2397+1G>A (n.2397+1G>A) c.2478+1G>A (n.2478+1G>A) c.2496+1G>A (n.2496+1G>A) c.1800+1G>A (n.1800+1G>A) c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) c.691+1G>A n.3528+1G>A n.2075+1G>A c.2586+1G>A (n.2586+1G>A) n.212-3528G>A c.2634+1G>A (n.2634+1G>A) c.2694+1G>A (n.2694+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A) c.2316+1G>A (n.2316+1G>A) c.1398+1G>A (n.1398+1G>A) n.2949+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950006C= | CA2091541780 | ATP7B | c.*563+1G= (n.*563+1G=) c.*1474+1G= (n.*1474+1G=) c.2244+1G= (n.2244+1G=) c.2730+1G= (n.2730+1G=) c.2397+1G= (n.2397+1G=) c.2478+1G= (n.2478+1G=) c.2496+1G= (n.2496+1G=) c.1800+1G= (n.1800+1G=) c.1440+1G= (n.1440+1G=) c.691+1G= n.3528+1G= n.2075+1G= c.2586+1G= (n.2586+1G=) n.212-3528G= c.2634+1G= (n.2634+1G=) c.2694+1G= (n.2694+1G=) c.546+1G= (n.546+1G=) c.2316+1G= (n.2316+1G=) c.1398+1G= (n.1398+1G=) n.2949+1G= | dbSNP |