| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99096396C>T | CA16041218 | VPS13B | c.376C>T (p.Gln126Ter) n.445C>T n.446C>T n.477C>T n.596C>T n.442C>T n.479C>T n.457C>T n.602C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) n.594C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99096396C= | CA1805556175 | VPS13B | c.376C= (p.Gln126=) n.445C= n.446C= n.477C= n.596C= n.442C= n.479C= n.457C= n.602C= c.-58C= (n.-58C=) c.-952C= (n.-952C=) n.594C= | dbSNP |