| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51970523dup | CA16041677 | ATP7B | c.1512dup (p.Asn505Ter) c.*256dup (n.*256dup) c.1179dup (p.Asn394Ter) n.268dup n.468dup c.706dup (n.706dup) n.1613dup c.1068dup (p.Asn357Ter) c.1285+3412dup (n.1285+3412dup) n.1633dup n.4dup n.212-24045dup c.1416dup (p.Asn473Ter) c.1476dup (p.Asn493Ter) c.180dup (p.Asn61Ter) n.1731dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970523A= | CA2091552475 | ATP7B | c.1512T= (p.Ser504=) c.*256T= (n.*256T=) c.1179T= (p.Ser393=) n.268T= n.468T= c.706T= (n.706T=) n.1613T= c.1068T= (p.Ser356=) c.1285+3412T= (n.1285+3412T=) n.1633T= n.4T= n.212-24045T= c.1416T= (p.Ser472=) c.1476T= (p.Ser492=) c.180T= (p.Ser60=) n.1731T= | dbSNP dbSNP |