| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46192513_46192530del | CA16040747 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2_1284+19del n.1846+2_1846+19del n.1456+2_1456+19del n.1644+2_1644+19del c.*594+2_*594+19del n.1831+2_1831+19del c.1185+2_1185+19del n.2811+2_2811+19del n.2162+2_2162+19del n.2358+2_2358+19del c.*408+2_*408+19del n.2150+2_2150+19del c.*224+2_*224+19del n.2034+2_2034+19del n.1935+2_1935+19del n.2480+2_2480+19del c.*916+2_*916+19del n.1631+2_1631+19del n.1433+2_1433+19del n.1859+2_1859+19del c.*1136+2_*1136+19del n.1545+2_1545+19del n.2232+2_2232+19del n.3918+2_3918+19del c.*953+2_*953+19del n.670+2_670+19del c.1218+2_1218+19del c.855+2_855+19del c.679-3689_679-3672del (n.679-3689_679-3672del) c.634-3689_634-3672del (n.634-3689_634-3672del) c.192+2_192+19del n.1444+2_1444+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192513_46192530dup | CA522811718 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2_1284+19dup n.1846+2_1846+19dup n.1456+2_1456+19dup n.1644+2_1644+19dup c.*594+2_*594+19dup n.1831+2_1831+19dup c.1185+2_1185+19dup n.2811+2_2811+19dup n.2162+2_2162+19dup n.2358+2_2358+19dup c.*408+2_*408+19dup n.2150+2_2150+19dup c.*224+2_*224+19dup n.2034+2_2034+19dup n.1935+2_1935+19dup n.2480+2_2480+19dup c.*916+2_*916+19dup n.1631+2_1631+19dup n.1433+2_1433+19dup n.1859+2_1859+19dup c.*1136+2_*1136+19dup n.1545+2_1545+19dup n.2232+2_2232+19dup n.3918+2_3918+19dup c.*953+2_*953+19dup n.670+2_670+19dup c.1218+2_1218+19dup c.855+2_855+19dup c.679-3689_679-3672dup (n.679-3689_679-3672dup) c.634-3689_634-3672dup (n.634-3689_634-3672dup) c.192+2_192+19dup n.1444+2_1444+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |