| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23332691G>A | CA16041602 | SACS | c.2186-20576C>T (n.2186-20576C>T) c.11212C>T (p.Gln3738Ter) c.2185+21094C>T (n.2185+21094C>T) c.6446-3207C>T (n.6446-3207C>T) c.2177-3207C>T (n.2177-3207C>T) c.2292-2739C>T (n.2292-2739C>T) c.2319-2739C>T (n.2319-2739C>T) c.2204-3207C>T (n.2204-3207C>T) n.4543-3207C>T c.2186-11017C>T (n.2186-11017C>T) c.2221-3207C>T (n.2221-3207C>T) c.2186-10047C>T (n.2186-10047C>T) c.11185C>T (p.Gln3729Ter) c.2186-3207C>T (n.2186-3207C>T) c.2432-3207C>T (n.2432-3207C>T) c.8935C>T (p.Gln2979Ter) c.1058-3207C>T (n.1058-3207C>T) c.2130-3207C>T c.10744C>T (p.Gln3582Ter) c.11236C>T (p.Gln3746Ter) c.11203C>T (p.Gln3735Ter) c.11176C>T (p.Gln3726Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23332691G= | CA2078631823 | SACS | c.2186-20576C= (n.2186-20576C=) c.11212C= (p.Gln3738=) c.2185+21094C= (n.2185+21094C=) c.6446-3207C= (n.6446-3207C=) c.2177-3207C= (n.2177-3207C=) c.2292-2739C= (n.2292-2739C=) c.2319-2739C= (n.2319-2739C=) c.2204-3207C= (n.2204-3207C=) n.4543-3207C= c.2186-11017C= (n.2186-11017C=) c.2221-3207C= (n.2221-3207C=) c.2186-10047C= (n.2186-10047C=) c.11185C= (p.Gln3729=) c.2186-3207C= (n.2186-3207C=) c.2432-3207C= (n.2432-3207C=) c.8935C= (p.Gln2979=) c.1058-3207C= (n.1058-3207C=) c.2130-3207C= c.10744C= (p.Gln3582=) c.11236C= (p.Gln3746=) c.11203C= (p.Gln3735=) c.11176C= (p.Gln3726=) | dbSNP |