| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108256255dup | CA16041390 | ATM | c.2165dup (p.Leu722PhefsTer16) c.*1636dup (n.*1636dup) n.2299dup n.2315dup n.1660dup c.*1100dup (n.*1100dup) c.2000dup (p.Leu667PhefsTer16) c.1121dup (p.Leu374PhefsTer16) c.857dup (p.Leu286PhefsTer16) n.2898dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256255del | CA2615845277 | ATM | c.2165del (p.Leu722TrpfsTer13) c.*1636del (n.*1636del) n.2299del n.2315del n.1660del c.*1100del (n.*1100del) c.2000del (p.Leu667TrpfsTer13) c.1121del (p.Leu374TrpfsTer13) c.857del (p.Leu286TrpfsTer13) n.2898del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |