| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995901del | CA16041687 | CLN5,FBXL3 | c.340-1del (n.340-1del) n.341-1del c.337del n.407-1del n.1851del n.286-1del c.*31-1del (n.*31-1del) c.176-1del n.665del c.487-1del (n.487-1del) n.174-2950del c.323-1del c.644-2950del (n.644-2950del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995901G= | CA2103427756 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G= (n.340-1G=) n.341-1G= c.337G= n.407-1G= n.1851G= n.286-1G= c.*31-1G= (n.*31-1G=) c.176-1G= n.665G= c.487-1G= (n.487-1G=) n.174-2950C= c.323-1G= c.644-2950C= (n.644-2950C=) | dbSNP dbSNP |