| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222867T>C | CA16041868 | ACADVL | c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.*1032+2T>C (n.*1032+2T>C) c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) n.228T>C n.463T>C c.106+2T>C n.20T>C c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.1184+2T>C n.1136+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222867T= | CA2245710032 | ACADVL | c.1077+2T= (n.1077+2T=) c.*1032+2T= (n.*1032+2T=) c.1011+2T= (n.1011+2T=) c.1146+2T= (n.1146+2T=) n.228T= n.463T= c.106+2T= n.20T= c.849+2T= (n.849+2T=) n.1184+2T= n.1136+2T= | dbSNP |
| 17 | g.7222867T>A | CA397724300 | ACADVL | c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.*1032+2T>A (n.*1032+2T>A) c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) n.228T>A n.463T>A c.106+2T>A n.20T>A c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.1184+2T>A n.1136+2T>A | ClinVar dbSNP |