| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617053dup | CA16041516 | TPP1 | c.495dup (p.Val166CysfsTer4) c.609dup (p.Val204CysfsTer4) c.312+248dup n.1768dup n.1884dup n.265dup n.479+306dup c.-121dup (n.-121dup) n.557dup c.*349dup (n.*349dup) n.638dup c.395+248dup n.2048dup c.*62dup (n.*62dup) c.330dup (p.Val111CysfsTer4) n.785dup n.1784dup n.975dup n.1089dup c.*478dup (n.*478dup) n.1629dup n.778dup c.450+306dup (n.450+306dup) n.309dup n.159dup n.594dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617053A= | CA3183114508 | TPP1 | c.495T= (p.Ser165=) c.609T= (p.Ser203=) c.312+248T= n.1768T= n.1884T= n.265T= n.479+306T= c.-121T= (n.-121T=) n.557T= c.*349T= (n.*349T=) n.638T= c.395+248T= n.2048T= c.*62T= (n.*62T=) c.330T= (p.Ser110=) n.785T= n.1784T= n.975T= n.1089T= c.*478T= (n.*478T=) n.1629T= n.778T= c.450+306T= (n.450+306T=) n.309T= n.159T= n.594T= | dbSNP dbSNP |