| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80117020G>A | CA401324776 | GAA | c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) c.661G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80117020G>T | CA16041903 | GAA | c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) c.661G>T n.195G>T | ClinVar dbSNP |