| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120682109C>T | CA354084269 | HGD | c.3G>A (p.Met1Ile) n.29G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.161G>A n.23G>A n.135G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120682109C>G | CA16040901 | HGD | c.3G>C (p.Met1Ile) n.29G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.161G>C n.23G>C n.135G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | ClinVar dbSNP |