| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12896312C>T | CA16041971 | GCDH | c.743C>T (p.Pro248Leu) n.721C>T n.1073C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.779C>T n.906C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896312C= | CA2323623353 | GCDH | c.743C= (p.Pro248=) n.721C= n.1073C= c.*183C= (n.*183C=) n.779C= n.906C= n.1124C= | dbSNP |