Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28491713C>T | CA16041791 | CLN3 | c.46+1G>A (n.46+1G>A) c.-38+1G>A (n.-38+1G>A) n.331+1G>A n.352G>A n.26+1G>A n.173+1G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) n.149+1G>A n.298+1G>A c.-390+1G>A (n.-390+1G>A) n.157+1G>A n.88+1G>A n.198+1G>A n.122+1G>A n.145+1G>A c.-117+1G>A (n.-117+1G>A) c.-96+1G>A (n.-96+1G>A) n.46+1G>A n.1400+1G>A n.113+1G>A n.329+1G>A n.125G>A n.175+1G>A n.60+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28491713C>G | CA395347495 | CLN3 | c.46+1G>C (n.46+1G>C) c.-38+1G>C (n.-38+1G>C) n.331+1G>C n.352G>C n.26+1G>C n.173+1G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.149+1G>C n.298+1G>C c.-390+1G>C (n.-390+1G>C) n.157+1G>C n.88+1G>C n.198+1G>C n.122+1G>C n.145+1G>C c.-117+1G>C (n.-117+1G>C) c.-96+1G>C (n.-96+1G>C) n.46+1G>C n.1400+1G>C n.113+1G>C n.329+1G>C n.125G>C n.175+1G>C n.60+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |