| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21560652C>T | CA16040712 | ALPL | c.88C>T (p.Arg30Ter) n.148C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.21560652C>G | CA338877486 | ALPL | c.88C>G (p.Arg30Gly) n.148C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21560652C= | CA1158013031 | ALPL | c.88C= (p.Arg30=) n.148C= c.-28C= (n.-28C=) c.-78C= (n.-78C=) | dbSNP |