| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80116992G>A | CA16041901 | GAA | c.2214G>A (p.Trp738Ter) c.*352G>A (n.*352G>A) c.633G>A n.167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116992G= | CA2277817249 | GAA | c.2214G= (p.Trp738=) c.*352G= (n.*352G=) c.633G= n.167G= | dbSNP |