| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80116991G>A | CA16041900 | GAA | c.2213G>A (p.Trp738Ter) c.*351G>A (n.*351G>A) c.632G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116991G= | CA2277817248 | GAA | c.2213G= (p.Trp738=) c.*351G= (n.*351G=) c.632G= n.166G= | dbSNP |