| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99121240del | CA16041221 | VPS13B | c.1001del (p.Tyr334PhefsTer24) n.1070del n.1071del n.1221del n.1067del n.1104del n.1082del n.1102del n.126del n.1227del c.623del (p.Tyr208PhefsTer24) c.-327del (n.-327del) n.1219del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99121240A= | CA3156712798 | VPS13B | c.1001A= (p.Tyr334=) n.1070A= n.1071A= n.1221A= n.1067A= n.1104A= n.1082A= n.1102A= n.126A= n.1227A= c.623A= (p.Tyr208=) c.-327A= (n.-327A=) n.1219A= | dbSNP |