| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981430G>A | CA16041212 | NBN | n.1567C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.37+3095C>T (n.37+3095C>T) c.172-537C>T (n.172-537C>T) n.1569C>T n.1575C>T n.386C>T n.375C>T n.377C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.402C>T c.-705C>T (n.-705C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981430G>C | CA371662446 | NBN | n.1567C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.37+3095C>G (n.37+3095C>G) c.172-537C>G (n.172-537C>G) n.1569C>G n.1575C>G n.386C>G n.375C>G n.377C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.402C>G c.-705C>G (n.-705C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |