| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981430G>A | CA16041212 | NBN | n.1567C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.37+3095C>T (n.37+3095C>T) c.172-537C>T (n.172-537C>T) n.1569C>T n.1575C>T n.386C>T n.375C>T n.377C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.402C>T c.-705C>T (n.-705C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981430G>C | CA371662446 | NBN | n.1567C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.37+3095C>G (n.37+3095C>G) c.172-537C>G (n.172-537C>G) n.1569C>G n.1575C>G n.386C>G n.375C>G n.377C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.402C>G c.-705C>G (n.-705C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981430G= | CA1801521893 | NBN | n.1567C= c.19C= (p.Arg7=) c.265C= (p.Arg89=) c.37+3095C= (n.37+3095C=) c.172-537C= (n.172-537C=) n.1569C= n.1575C= n.386C= n.375C= n.377C= c.*138C= (n.*138C=) c.241C= (p.Arg81=) n.402C= c.-705C= (n.-705C=) c.-511C= (n.-511C=) | dbSNP |
| 8 | g.89981430G>T | CA461831459 | NBN | n.1567C>A c.19C>A (p.Arg7=) c.265C>A (p.Arg89=) c.37+3095C>A (n.37+3095C>A) c.172-537C>A (n.172-537C>A) n.1569C>A n.1575C>A n.386C>A n.375C>A n.377C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.402C>A c.-705C>A (n.-705C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) | ClinVar dbSNP |