| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615449G>T | CA16041512 | TPP1 | c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1259C>A (p.Ser420Ter) c.496C>A n.7C>A n.379C>A c.530C>A (p.Ser177Ter) c.332C>A c.*999C>A (n.*999C>A) n.1445C>A c.768C>A c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.*712C>A (n.*712C>A) c.980C>A (p.Ser327Ter) n.1435C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.2464C>A n.1034C>A n.1592C>A n.1739C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2279C>A n.25C>A n.214C>A n.312C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615449G= | CA1950234571 | TPP1 | c.1145C= (p.Ser382=) c.1259C= (p.Ser420=) c.496C= n.7C= n.379C= c.530C= (p.Ser177=) c.332C= c.*999C= (n.*999C=) n.1445C= c.768C= c.1070C= (p.Ser357=) c.*712C= (n.*712C=) c.980C= (p.Ser327=) n.1435C= c.*125C= (n.*125C=) n.2464C= n.1034C= n.1592C= n.1739C= c.*1128C= (n.*1128C=) n.2279C= n.25C= n.214C= n.312C= | dbSNP |