| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46194272A>G | CA16040752 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T>C (n.879+2T>C) n.1051+2T>C n.1239+2T>C c.*158+2T>C (n.*158+2T>C) n.1036+2T>C c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.2016+2T>C n.1367+2T>C n.1953+2T>C n.1685+2T>C c.*511+2T>C (n.*511+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) n.1523+2T>C n.2819+2T>C n.227+2T>C c.813+2T>C (n.813+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) c.679-1930A>G (n.679-1930A>G) c.634-1930A>G (n.634-1930A>G) c.-215+2T>C (n.-215+2T>C) n.1038+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46194272A= | CA2474082844 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T= (n.879+2T=) n.1051+2T= n.1239+2T= c.*158+2T= (n.*158+2T=) n.1036+2T= c.780+2T= (n.780+2T=) n.2016+2T= n.1367+2T= n.1953+2T= n.1685+2T= c.*511+2T= (n.*511+2T=) c.*731+2T= (n.*731+2T=) n.1523+2T= n.2819+2T= n.227+2T= c.813+2T= (n.813+2T=) c.450+2T= (n.450+2T=) c.679-1930A= (n.679-1930A=) c.634-1930A= (n.634-1930A=) c.-215+2T= (n.-215+2T=) n.1038+2T= | dbSNP |
| 1 | g.46194272A>C | CA340182295 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T>G (n.879+2T>G) n.1051+2T>G n.1239+2T>G c.*158+2T>G (n.*158+2T>G) n.1036+2T>G c.780+2T>G (n.780+2T>G) n.2016+2T>G n.1367+2T>G n.1953+2T>G n.1685+2T>G c.*511+2T>G (n.*511+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) n.1523+2T>G n.2819+2T>G n.227+2T>G c.813+2T>G (n.813+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.679-1930A>C (n.679-1930A>C) c.634-1930A>C (n.634-1930A>C) c.-215+2T>G (n.-215+2T>G) n.1038+2T>G | ClinVar dbSNP |