| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3499068del | CA16041831 | ASPA,SPATA22 | c.922del (p.Ile308PhefsTer23) c.922del (p.Ile308PhefsTer?) c.-74+14344del (n.-74+14344del) c.-74+14543del (n.-74+14543del) n.1189del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3499068A= | CA2243897241 | ASPA,SPATA22 | c.922A= (p.Ile308=) c.-74+14344T= (n.-74+14344T=) c.-74+14543T= (n.-74+14543T=) n.1189A= | dbSNP dbSNP |