| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51970663C>A | CA16041678 | ATP7B | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.128G>T n.328G>T c.566G>T (n.566G>T) n.1473G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1285+3272G>T (n.1285+3272G>T) n.1493G>T n.212-24185G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1591G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970663C= | CA2091552900 | ATP7B | c.1372G= (p.Glu458=) c.*116G= (n.*116G=) c.1039G= (p.Glu347=) n.128G= n.328G= c.566G= (n.566G=) n.1473G= c.928G= (p.Glu310=) c.1285+3272G= (n.1285+3272G=) n.1493G= n.212-24185G= c.1276G= (p.Glu426=) c.1336G= (p.Glu446=) c.40G= (p.Glu14=) n.1591G= | dbSNP |