| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167580A>G | CA16041847 | SGCA | c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.38-367A>G c.38-2A>G (n.38-2A>G) c.157+93A>G (n.157+93A>G) c.34-367A>G (n.34-367A>G) n.104-367A>G c.*18+93A>G (n.*18+93A>G) c.6+93A>G (n.6+93A>G) n.224-2A>G n.214-2A>G c.320-2A>G (n.320-2A>G) n.676-2A>G n.194-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167580A= | CA2263905316 | SGCA | c.158-2A= (n.158-2A=) n.38-367A= c.38-2A= (n.38-2A=) c.157+93A= (n.157+93A=) c.34-367A= (n.34-367A=) n.104-367A= c.*18+93A= (n.*18+93A=) c.6+93A= (n.6+93A=) n.224-2A= n.214-2A= c.320-2A= (n.320-2A=) n.676-2A= n.194-2A= | dbSNP |